陈瑞敏医生为罕见病患儿查体。（受访者供图）

“不食人间烟火的天使”“瓷娃娃”“月亮孩子”这些称呼看起来美丽，对应的却是因为无法消化蛋白质中的苯丙氨酸只能终身依靠“特制食物”存活的病人、即使轻微碰撞也会严重骨折的成骨发育不全患者、全身毛发皮肤发白的白化病患者等罕见病人群。

万物皆有裂痕，那是光照进来的地方。每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见”，呼吁社会不仅关注罕见病本身，更要看到罕见病患者背后所展现出的无限生命力与可能性。

记者近日走访福州各大医院，走近罕见病群体，倾听他们的心声，感受医务人员如何为这些生命的“孤勇者”保驾护航。

现场走访

希望与困境交界处

患病家庭如在“走钢丝”

“陈主任，我生的究竟是儿子还是女儿？外生殖器像个男孩子，一直按男孩抚养，3岁发现没有睾丸，到底怎么了？”“孩子到8岁才长了四颗牙，皮肤过敏严重，免疫力低下，这是什么病？”……福州市第一总医院儿童专科院区（福建省福州儿童医院、福州市儿童医学中心）内，分泌遗传代谢科主任医师陈瑞敏带领团队每天要接诊一批又一批全省各地乃至外省慕名前来看诊的家长和患儿。

罕见病是指发病率极低、临床罕见的疾病，又被称为“孤儿病”。在我国，有约2000万患者在与罕见病作斗争，而且每年还在以1%的速度增加，每年新增患者约20万人。

看诊间隙，陈瑞敏告诉记者，罕见病种类繁多，临床表现多样，病变常累及多器官、系统，导致诊断难、易误诊漏诊，约有80%为遗传性疾病，50%在出生或儿童期发病，部分罕见病患者可能需经历5年至15年方能确诊，他们的生存状况犹如在高空中走钢丝。有丰富临床经验的医师，能根据症状锁定搜索范围，再结合基因检测等先进技术，顺藤摸瓜找出病因。

“儿子生下来皮肤就特别黑，8岁开始白头发越来越多，出生以来四处寻医也查不出是什么病。”谈起方方（化名）的病情，母亲艾女士数次哽咽。为了求医看病，方方耽误了学业，但是一个医院一个说法，一直没有很好的治疗方案。

找到陈瑞敏团队后，怪病的面纱被揭开——这是罕见病甲基丙二酸血症的一个亚型，加上方方，目前全球已知的只有8例。

像方方这类患儿，需每季度到门诊定期复查。如果没有及时诊断、规律用药、定期复查，身体累积的甲基丙二酸就会超负荷，可引起智力低下、血液系统神经系统并发症等，严重时危及生命，这给家人带来极大的心理压力。

“我加入了一个罕见病群，发现大部分家长都很焦虑，全国各地求医问药，不少都无功而返。”艾女士说。

陪同孩子“走钢丝”的还有炫炫（化名）的父母。见到熟悉的医护，炫炫热情地打起招呼，看上去除了个头高一点，和其他小朋友没有什么不同。

“3岁时阴茎开始变粗，睾丸也变大，连说话声音也都变了，后来确诊患的是家族性男性性早熟，发病率为百万分之一。”谈起儿子的病情，陈女士表示，孩子3岁时身高与6岁孩子身高一般，骨龄达到9岁。“如果没有及时确诊、对症治疗，我都不敢想象孩子会遇到怎样的窘境。”看着得到有效治疗的儿子，陈女士感叹道。

记者在采访中了解到，其实每个人身上都可能携带“缺陷基因”，只要有生命的传承就有罕见病发生的可能。而对“陈瑞敏”们而言，罕见病并不“罕见”。在市一总医院儿童专科院区内分泌遗传代谢科，陈瑞敏团队已接诊多达370种罕见病。

患者心声

期待更多罕见病用药

早日纳入医保

长期以来，由于患病人数少、药品开发成本高，罕见病治疗费用往往是“天价”：几十万一针的价格、一年注射多针的需求，使得罕见病患者家庭需要承担上百万元的治疗费用。

记者采访发现，“每一个小群体都不应该被放弃”正变为温暖的现实。

妮妮（化名）1岁半时，妈妈发现她走起路来有点O形腿，奇奇怪怪的步态像小鸭子，到各大医院求诊后，最终确定妮妮患有发病率仅为十万分之一的“X连锁低磷性佝偻病”（XLH），孩子每隔4到6小时就要服用一种“磷水”，否则将出现骨折、身材畸形。

2021年1月，布罗索尤单抗在我国获批用于1岁及以上XLH患者的治疗，但一年上百万元的费用，让许多家庭望而却步。2022年，福建上线定制型商业医疗保险“惠闽宝”，XLH在内的罕见病医保目录内个人自付费用报销比例可达60%。

“知道消息后，我们立即找到陈瑞敏主任，经过各项指标评估后，决定让妮妮接受布罗索尤单抗治疗。第一针打下去后，血清磷水平上来了，骨痛也开始缓解，这让我们看到了希望。”妮妮妈妈说。

近年来，社会对罕见病的关注度不断提高，罕见病药物研发、罕见病药物谈判机制、罕见病药物纳入医保目录等方面的进展，给病患带来曙光和希望。记者在《2024中国罕见病行业趋势观察报告》里看到，至2023年底，我国目前已有165种罕见病药物上市，覆盖92种罕见病。其中，随着国谈目录的调整，112种罕见病药物已纳入医保。

同样看到希望的还有3岁的福州男孩亮亮（化名）。近日，他在福建医科大学附属第一医院完成了第6针脊髓性肌萎缩症（SMA）靶向药的注射。因为救治及时，亮亮的症状明显好转，已经能抬头、翻身了。治疗前，这一简单的动作对亮亮一家来说是不可想象的。

从2022年1月1日起，省医保局全面执行2021年国家医保药品目录，使得每支费用近70万元的诺西那生钠注射液降至3万余元。“没入医保前，即使有慈善机构介入，为患者争取优惠政策，像亮亮这样的患者，首年的治疗费用也高达55万元。纳入医保后，首年治疗的费用不超10万元，大大减轻患者家庭负担。”福建医科大学附属第一医院罕见病医学科副主任林毅介绍。

“虽说有了‘惠闽宝’，但按照患儿体重进行注射的布罗索尤单抗价格依然高昂，自费部分每年仍要几十万元。”妮妮妈妈面临新的抉择，“打了新药之后，影像检查显示孩子骨骼发育越来越好，但是随着孩子体重增加，接下来就要加量，药量增加意味着费用增加。希望布罗索尤单抗能早日纳入医保，政府能出台更全面的医疗保障政策，减轻患者家庭经济负担。”

积极探索

AI大模型在闽部署

为患者点亮生命之光

易误诊、漏诊，确诊难，是许多罕见病患者面临的难关。

“不少罕见病一旦诊断清楚，是有药可医的，人工智能大模型有望成为‘破题之钥’。”采访中，不少医生向记者表示，大部分罕见病可以通过精准诊断、对症施治得到较好的控制效果和良好的预后。而借助AI的力量，可以有效提高诊断精度，帮助医务工作者突破科研难题，更好守护群众生命健康。

值得一提的是，就在不久前，罕见病有了AI大模型。在对话框中输入“发现孩子从2岁起发育、语言和动作都明显落后，交流也无法完成”等症状，几秒钟后，人工智能大模型就会给出“需警惕罕见遗传性疾病或复杂神经发育障碍”的判断，并给出就诊科室、补充检查等医学建议。这是全国首个罕见病领域人工智能大模型“协和·太初”的应用场景。

记者了解到，在福建多家医院，人工智能大模型已开展本地部署。福建中医药大学附属人民医院近日正式宣布完成DeepSeek本地化部署，将DeepSeek R1的70B大模型全面接入医院电子病历系统以及体检系统。这意味着，不久的将来，福州各大医院或可结合数字化工具和多元化服务模式，形成更灵活、可持续的全时段医疗服务网络，最终让广大患者看病快、少跑腿、更省心、更安心。

值得关注的是，如何让罕见病患者更快找到罕见病医生？

“罕见病医生可能比罕见病患者更罕见，帮助患者精准找到医生，是现阶段工作的重点之一。”中华医学会罕见病分会全国委员王柠教授告诉记者，早在2019年，在国家卫健委的要求、省卫健委的直接指导下，福建省罕见病诊疗协作网成立。紧接着，福建省罕见病分会和福建省罕见病医疗质量控制中心分别于2021年和2023年成立，推动福建罕见病学术交流、临床诊疗能力提升。基于此，目前福建已经形成以24家三甲医院为成员的罕见病核心网络，今年将在此基础上成立福建省罕见病联盟。这些核心成员单位根据自身的医疗资源与专业特色，陆续开设罕见病医学科、罕见病诊疗中心、罕见病专病门诊、罕见病多学科会诊平台等，以不同方式汇聚罕见病医生，为患者提供更便捷的就医通道。

罕见病涉及儿科、内分泌代谢、神经、免疫、骨科、心脏、肾脏、皮肤及重症等多个学科，患者往往需要穿梭于多个科室。2023年，福建首个聚焦罕见病的多学科集群科室——附一医院罕见病医学科开科，20余个临床与医技科室联动，为罕见病患者提供更高水平、更便利的临床服务，并不断探索诊断与治疗新方法。

罕见病日义诊

时间：3月1日15:00~17:30

地点：福州市第一总医院儿童专科院区（福建省福州儿童医院、福州市儿童医学中心）门诊综合楼7楼内分泌遗传代谢科、门诊综合楼5楼骨科、承顺门诊楼1楼精神心理科（福州市鼓楼区八一七中路145号）

咨询电话：0591-87116321

记者手记

关注罕见病是“一直的事”

一个社会的文明程度，既体现在如何对待“多数人”，也体现在如何对待“少数人”。近些年，罕见病得到了更多的关注和支持。因为有像陈瑞敏、林毅这样在罕见病诊疗一线持续付出的医务人员，更多的罕见病被看见。

每年国际罕见病日，记者都会走近这个群体。确诊难、治疗难、用药难，是罕见病患者面临的“三道坎”。采访中，罕见病家庭的无奈让人止不住地心疼。对于罕见病及其患者群体、医保制度的关注只有进行时，没有完成时。

在被看见的背后，罕见病患者需要被理解、被关爱，需要病有可医、药有可保，需要全社会、各维度齐发力共推进，让对于罕见病的关注不是“一时的事”，而是“一直的事”。