各县（市）区卫健局、财政局、医保局，市大数据委，省妇幼保健院，市一医院：

　　为持续推进出生缺陷防治工作，提高福州市出生人口素质，经市政府研究，同意继续依托福州市出生缺陷防治大数据平台，开展福州市出生缺陷防控项目，对符合条件的孕妇无创产前DNA检测给予补助，补助资金按每年235万元预拨，项目周期3年。实施方案及补助资金结算按照《福州市卫生健康委员会 福州市财政局 福州市医疗保障局关于印发福州市出生缺陷防控项目暨出生缺陷防治大数据平台建设实施方案的通知》（榕卫妇幼〔2019〕7号）、《福州市卫生健康委员会 福州市财政局 福州市医疗保障局关于出生缺陷防控项目财政补助资金结算有关问题的通知》（榕卫妇幼〔2019〕24号）精神，请认真遵照执行。

　　附件：1．福州市卫生健康委员会 福州市财政局 福州市医疗保障局关于印发福州市出生缺陷防控项目暨出生缺陷防治大数据平台建设实施方案的通知

　　福州市卫生健康委员会   福州市财政局   福州市医疗保障局

2021年12月9日

附件1：

　　福州市卫生健康委员会 福州市财政局 福州市医疗保障局

　　关于印发福州市出生缺陷防控项目暨出生缺陷防治大数据平台建设实施方案的通知

各县（市）区卫健局、财政局、医保局，市大数据委，省妇幼保健院，市一医院：

　　现将《福州市出生缺陷防控项目暨出生缺陷防治大数据平台建设实施方案》印发给你们，请认真遵照执行。

　　福州市卫生健康委员会　　福州市财政局　　福州市医疗保障局

　　2019年1月31日

　　福州市出生缺陷防控项目暨出生缺陷防治大数据平台建设实施方案

　　为认真贯彻落实《全国出生缺陷综合防治方案》（国卫办妇幼发〔2018〕19号）、《健康儿童行动计划（2018－2020年）》（国卫妇幼发〔2018〕9号）和《“健康福州2030”规划纲要》相关要求，遵循政府主导、防治结合、精准施策、统筹协调的原则，利用大数据运算和新型基因检测技术，加强福州市出生缺陷防治工作，提高全市出生人口素质和儿童健康水平，促进人口全面可持续发展，特制定本方案。

　　一、工作目标

　　依托全市医疗卫生网络支持，搭建福州市出生缺陷防治大数据平台（简称平台），收集孕前、孕产期、新生儿疾病筛查等数据，建设出生缺陷防治大数据示范基地。同时,开展出生缺陷防治筛查服务，提高孕妇产前筛查率，力争通过三年时间孕产妇优生优育知识知晓率提升至90%以上，减少出生缺陷发生，提高新生儿疾病早期诊断率，提高出生人口素质。

　　二、实施时间

　　2019年1月－2021年12月

　　三、项目内容

　　（一）搭建福州市出生缺陷防治大数据平台

　　1．平台由入驻东南大数据产业园内的健康医疗大数据企业贝瑞和康公司负责承建、运营，平台及数据归政府所有，市卫健委和市大数据委联合监管。

　　2．在全市医疗卫生网络支持下进行平台推广，收集全市孕前、孕产期、新生儿疾病筛查等数据,使用高通量基因测序技术采集孕期人口的基因数据。通过基因型与表型的关联研究，降低出生缺陷的发生风险，提高出生人口的质量，实现全民健康基础素质的提升和出生人口健康的三级防控。

　　3．整理临床信息和基因数据，绘制全市遗传疾病分布图，明确各类遗传疾病的重点发病区域和患病人群。作为专项资金使用、相关政策制定的辅助依据，对特定疾病进行监控和防治。

　　4．联通基层卫生系统和健康医疗大数据平台，搭建全生命周期的医疗信息化平台，实现出生人口的医疗信息电子化，解决个人医疗信息缺失和数据失真等问题，减少数据筛选、整合等重复劳动，提高医疗信息记录的质量和效率。

　　（二）开展出生缺陷防治筛查服务

　　1．服务对象：参加福州地区医疗保险（含省医保），且符合项目检测规范要求的备孕夫妇、孕妇及新生儿。

　　2．按照预防为主、知情选择、自愿参加的原则，力求做到应检尽检，服务机构根据规定的内容、标准和质量要求，为服务对象提供以下服务：

　　（1）备孕期人群：科普宣教；家族遗传信息收集及整理分类；根据家族遗传病史对高危人群提供基因检测服务。

　　（2）孕妇：科普宣教；跟踪随访，临床信息收集，整理分类；血清学信息收集、对血清学筛查为高风险和临界风险（>1:1000）的孕妇以及高龄孕妇（35周岁及以上）提供无创产前DNA检测补助。

　　（3）新生儿：新生儿遗传病代谢病筛查；跟踪随访，信息收集、整理分类。

　　四、项目管理

　　（一）实施平台建设

　　1．服务对象加入平台，通过基层卫生系统和诊疗系统接口导入相关临床数据，完善电子信息，包括：家族遗传信息、个人及胎儿临床信息、新生儿临床信息等。

　　2．服务机构在平台上提供详细的检测服务流程和项目，服务对象根据自主选择的原则，自愿参加相关检测服务。

　　3．平台运营方负责组织和策划相关宣教活动，通过平台定期向服务对象推送科普知识。

　　4．按照《福州市健康医疗大数据资源管理暂行办法》（榕政综〔2017〕122号），做好公民个人隐私保护，依法依规加强数据的应用及使用。

　　（二）实施出生缺陷三级干预

　　1．通过实施本项目，结合成本效益，所有参与的基层卫生机构、助产机构、产前检查机构（包括民营医疗机构）、妇幼健康服务机构及相关企业共同实施出生缺陷三级干预措施。

　　2．给予服务对象提供以下特殊服务项目：

　　（1）建立围产保健卡：孕妇到所在地社区卫生服务中心或乡镇卫生院建立围产保健卡，关注平台建立电子信息，接受孕产期保健和防治出生缺陷健康教育。

　　（2）血清学筛查：孕妇到助产机构就诊，自愿进行唐氏综合征血清学筛查，并在平台内输入相关信息（孕产妇个人基本信息、血清学筛查结果信息）。

　　（3）无创产前DNA检测：孕妇到具有产前诊断技术资质的出生缺陷防控项目试点服务机构（福州市第一医院、福建省妇幼保健院）就诊，对于血清学筛查为高风险和临界风险（>1:1000）的孕妇以及高龄孕妇（35周岁及以上）进行无创产前DNA检测的，财政给予每次孕期500元/例的补助。对福州市符合条件的建档立卡贫困人口孕妇进行无创产前DNA检测的，财政给予每次孕期1000元/例的补助；建档立卡贫困人口孕妇自主选择市属试点服务机构福州市第一医院进行检测的，所需费用超出政府补助部分由市一医院承担。

　　五、资金管理

　　（一）平台搭建经费和服务项目资金管理

　　1．平台由健康医疗大数据企业承建，并承担建设与运营过程中所有经费的支出，包括：人员工资、宣传费用、接口改造费用、办公及部分服务项目费用等。

　　2．对符合条件的服务对象给予每次孕期500元/例的费用补助，对建档立卡贫困人口孕妇给予每次孕期1000元/例的补助，经费由县（市）区财政负担，列入财政预算。经费主要用于无创产前DNA检测的血液标本采集、标本运送、信息录入与管理、实验室检查，以及风险评估与遗传咨询指导等服务费用。

　　（二）项目减免流程

　　试点服务机构收费信息系统与医疗保险系统对接。孕妇凭身份证及社会保障卡到试点服务机构就诊，对血清学筛查为高风险和临界风险（>1:1000）的孕妇以及高龄孕妇（35周岁及以上）进行无创DNA产前基因检测的，试点服务机构按普通门诊与市医保或省医保推送结算数据，并留存孕妇身份证复印件和血清学筛查报告复印件。医疗保险系统根据服务机构推送的“无创产前DNA检测减免补助（福州市出生缺陷防控项目）”收费项目名单，在孕妇缴费结算时给予直接减免。

　　（三）结算办法

　　补助资金由市医疗保障基金管理中心和省医疗保障基金管理中心在进行医保结算时按月与试点服务机构结算。按照“当年预拨、次年结算”的原则，市财政每年按照市卫健委提供的预计符合条件的孕产妇人数向市医保中心预拨付项目补助资金（省医保中心所需资金由市医保中心拨付）。次年，市财政根据市卫健委提供的实际检查人数及其参保所在地（企业职工医保按企业注册所在地）与各县（市）区进行结算。

　　（四）健全项目台帐管理

　　出生缺陷防控项目试点服务机构为所有获得无创产前DNA检测补助的孕妇建立台帐管理，并留存参检孕妇身份证复印件、血清学筛查阳性报告复印件、无创产前DNA检测知情同意书和检验报告复印件等材料，以备核查审计。

　　六、保障措施

　　（一）市卫健委、市大数据委负责组织协调项目的实施、指导和监管。积极组织媒体通过电视、广播、微信、短信等平台，向公众广泛开展健康教育和宣传。

　　（二）市、各县（市）区财政局负责项目补助经费的预算安排和资金拨付、结算。

　　（三）省、市医保中心负责通过医疗保险系统进行补助资金的发放。

　　（四）市医保局、市卫健委负责做好资金分配和管理，保障项目落实。开展人员培训，及时沟通信息、发现问题、总结经验。

　　（五）试点服务机构负责出生缺陷防控项目的健康教育、咨询、筛查、诊断、转诊、防控等，以及出生缺陷健康档案建立，接受指导和培训，配合项目调查工作，加强项目审核监管，杜绝另行收费、虚造人头套取补助资金等违规违纪行为。